Video conmovedor: grabó el momento exacto en que descubrió que su hija había quedado ciega

Un video casero que parecía retratar un momento de ternura familiar terminó estremeciendo a millones de personas en TikTok, cuando una madre se dio cuenta, en plena grabación, de que algo no estaba bien con su bebé.

Amanda Burritt y su pareja, Jamie Shingleton, celebraban el primer aniversario de su hija Emma en su casa de Canadá. La pequeña está sentada en una silla para bebés, mientras ellos se van acercando con un pastel delante decorado con un cartel luminoso azul que dice “Feliz cumpleaños”.

Pero mientras se escucha a sus padres cantar sonrientes el “feliz cumpleaños” hay un detalle que la madre luego notó al reproducir la grabación.

Pudo notar que Emma no mira las luces, no enfoca, no sigue con la vista la pequeña torta que le habían preparado para ella que tenía adelante.

“Me quedé impactada”, contó Burritt, de 39 años, a People. “Empezó a notarse justo antes de su primer cumpleaños, así que fue como si hubiera surgido de la nada”.

Durante meses, Amanda y Jamie habían notado que su hija no alcanzaba los hitos típicos del desarrollo. No se sentaba sola ni gateaba, pero los médicos les pedían paciencia. “Nos decían que cada niño tiene su propio ritmo, y nosotros queríamos creerlo”, relató la madre en el blog Love What Matters.

Sin embargo, en la revisión médica de su primer año, las dudas se transformaron en preocupación. Los especialistas detectaron hipotonía muscular y falta de reacción ante estímulos visuales.

A partir de entonces, la familia inició una larga y confusa travesía por consultorios y hospitales. “Tuvimos cita tras cita intentando obtener respuestas. Nos llenamos de miedo. Pensamos en autismo, parálisis cerebral, esclerosis múltiple… todo nos parecía posible”, recuerda Amanda.

Finalmente, en agosto de 2020, llegó una respuesta que cambiaría sus vidas. Los médicos diagnosticaron a Emma con atrofia del nervio óptico, la causa de su ceguera.

Sin embargo, las pruebas genéticas posteriores revelaron algo aún más complejo: un trastorno neurológico asociado al gen KIF1A, una enfermedad genética neurodegenerativa extremadamente rara.

“Esto confirmó que Emma probablemente no nació ciega. Su vista empeoró progresivamente durante su primer año de vida, por eso no notamos las señales”, explicó su madre.

A través de su cuenta de Instagram, Amanda respondió a quienes le preguntaron cómo los médicos no habían detectado antes la ceguera. “Creemos que KAND —el trastorno vinculado al gen KIF1A— le robó lentamente la visión, dañando sus nervios ópticos y la parte del cerebro que procesa lo que vemos. Los ojos de Emma están perfectamente sanos, pero sin nervios funcionales no hay visión”, explicó.

Hoy, Emma tiene terapias diarias de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y estimulación visual. Pese a los diagnósticos —hipotonía, atrofia del nervio óptico, discapacidad visual cortical y retraso global del desarrollo—, su madre la describe como una niña alegre y fuerte.

“Le encanta la música, el agua y dar abrazos. A veces retrocede en el habla, pero entiende todo lo que le decimos. Es decidida, feliz y no permitiremos que este diagnóstico defina quién es”, asegura Amanda.